Foreldre som får barn med alvorlige syndrom, sitter ofte igjen med ubesvarte spørsmål. Det kan være vanskelig å finne god informasjon, da diagnosene er sjeldne.

En av dem som forsøker å hjelpe, er professor Barbara van Loon ved NTNU. Hun forsker på DNA-reparasjon. Ved å studere celler i kroppen leter hun etter svar på hvordan ting henger sammen.

Nå har forskeren i Trøndelag oppdaget viktig nytt.

Et protein, kalt p53, er kjent i forbindelse med ulike kreftsvulster. Nå viser det seg at det samme proteinet også er årsaken til en rekke sjeldne syndrom.

– Funnet vårt betyr ikke at vi kan komme med en kur før jul, men det kan være et grunnlag for behandling i framtiden, sier forskeren til NRK.

Live (5) har sjelden sykdom

Live Moa fra Overhalla er snart fem år. Hun har, som en av to i Norge, den sjeldne sykdommen kalt Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADH-mangel).

Det er rundt 400 mennesker som har den sjeldne genfeilen på verdensbasis.

Mamma Kine Renate Johansen mener noe av det aller verste er å leve i uvitenhet.

– Det å få svar er så viktig. Det er ingen som kan planlegge hva framtiden bringer, men det er jo naturlig at barna dine blir konfirmert, flytter ut og får egen familie. Vi vet ikke engang om Live vil passere 10-årsalderen mentalt, sier hun til NRK.

Mammaen setter stor pris på at det er noen som forsker på området.

Dyrket minihjerner

Det er utfordrende å forske på de sjeldne diagnosene, siden få er rammet av nøyaktig det samme. Dette fører til at sammenligningsgrunnlaget blir smalt, forklarer professor van Loon.

Derfor valgte hun å sammenligne flere syndrom med mutasjoner i samme gen.

– Hver for seg er de sjeldne og få, men hvis man slår dem sammen, er mange mennesker rammet.

Professoren hentet derfor inn blodceller fra fem gutter med sjeldne syndrom, slik at genmaterialet var stort nok til å lete etter en sammenheng.

For å gjenskape sykdomsutviklingen, dyrket van Loon fram minihjerner i laboratoriet.

Dette klarte hun ved å lage stamceller fra hudceller. Ei stamcelle er en celle som kan fornye seg, og som har evnen til å lage mange ulike typer celler og vev. Den kan også omprogrammeres.

Etter åtte års arbeid kom gjennombruddet.

Synderen

Synderen er altså proteinet p53, som er avgjørende for grunnleggende nevrologiske mekanismer i kroppen vår.

Det er allerede kjent at manglende p53 er involvert i utvikling av kreft. Nå er det for første gang dokumentert at dette proteinet (ukontrollert) også kan føre til store skader på hjernens utvikling.

Dette er grunnen til at barn får syndrom med omfattende konsekvenser, forteller NTNU-professoren.

Hun sier det mest gledelige med funnet er at familier får nye svar.

– Det er viktig å gi noe tilbake. Vi er helt avhengige av donorer for å forske på de sjeldne syndromene, og nå gir vi ny informasjon i retur.

Opplever ofte at legene ikke har peiling på sykdommen hans

LES MER HER

Møter foreldre som føler skyld

Marte Gjøl Haug er overlege i medisinsk genetikk ved St. Olavs hospital. Hun møter ofte foreldre som har barn med sjeldne genfeil.

Overlegen sier de har sett en økning i henvisninger de siste årene, fordi genetisk testing har blitt billigere og lettere tilgjengelig.

Foreldre er ofte bekymret for at det er deres feil at barnet er født med alvorlige defekter. Mange foreldre sliter med skyldfølelse, forklarer Haug.

– De som har gått lenge i uvisshet har nok hatt noen tanker om hvorfor ting ble som det ble, og dette er tanker vi kan «avlive» med en genetisk test. Mange frykter jo at noen få enheter med alkohol under svangerskapet kan være årsaken til sykdommen, mens andre frykter arbeidsrelaterte sammenhenger. Det kan være folk som har jobbet med kjemikalier.

Når de får vite at syndromet skyldes skader på et gen, blir mange veldig lettet, forteller overlegen.

Hun mener funnet ved NTNU er viktig.

– Det er gjennom pasientene vi lærer spekteret av tilstander, men forskerne kan ta denne informasjonen et hakk videre. Det å finne de biologiske nøklene er helt avgjørende, sier Gjøl Haug til NRK.