1) SJELDNE SYKDOMMER SOM IKKE ER SÅ UALMINNELIGE LIKEVEL, PÅ GRUNN AV AT DE IKKE DIAGNOSTISERES.

Folk blir ikke gjort oppmerksom på at de lider av disse og går derfor helt intetanende omkring. Vi kan godt si at disse sykdommene ikke er skikkelig markedsført. Her kan radio, TV og presse gjøre mye. Det gjør de også.

Hver gang det er kampanjeuke for en bestemt sykdom, godt understøttet av våre massemedia, strømmer folk til legekontorene dagen etter. Hvis vi dertil fikk en sjeldenhetsuke, kunne man kanskje fiske en rekke rariteter.

Et kasus illustrerer dette:

NN, mann, f. 1940, daværende medisinsk student, leste våren 1963 i avisen at det hadde opptrådt smittsom hestehoste på Bjerkebanen i Oslo. Dette forløp ukomplisert. Vinteren 1964 leste han på ny i avisen at det hadde kommet hestehoste, denne gang i stallene på Øvrevoll. Etter den siste artikkelen følte han seg ikke bra. I løpet av noen dager utviklet deg seg snue, febrilia og en sterk, vedvarende hoste. Hosteanfallene startet pianissimo, tempoet var først andante, deretter fult av en sterk crescendo opp til forzato (NN var ivrig amatørmusiker), og munnet så ut i en lengre passasje med ritardando og sterkt kneggende hostestøt. NN oppsøkte lege, som aldri hadde hørt om hestehoste hos mennesker. NN måtte gå med uforrettet sak, men ble senere spontant helbredet. NN mener bestemt at det var avisartikkelen som utløste sykdommen.

En annen lidelse som ofte ikke diagnostiseres, er det syndrom som først ble beskrevet av Getz (2), nemlig tredje-ventrikkel-flimmer med forhøyet cisternetrykk. Syndromet forekommer gjerne etter en belivet aften og blir populært benevnt som «dagen derpå». Her ser vi en relativt alminnelig tilstand som ikke blir erkjent fordi det er så vanskelig å registrere om en pasient har tredje-ventrikkel-flimmer eller ikke.

2) SYKDOMMER SOM ER SJELDNE FORDI DE ER AVHENGIG AV BESTEMTE TIDSEPOKER

Uttrykket «et astmatisk lokomotiv» er velkjent i litteraturen. Men det er få som er klar over hvorfor astma hos lokomotiver ikke forekom på 1700-tallet. Dette skyldes at først måtte Stephenson oppfinne damplokomotivet. Nå er tilstanden igjen blitt sjelden. Den sees i alle fall ikke på våre sykehusavdelinger. Grunnen må åpenbart være at damplokomotivet nå er erstattet av diesel- og elektriske lokomotiver.

3) SYKDOMMER SOM ER SJELDNE FORDI DE ER SJELDNE

Slike sykdommer blir under forelesninger gjerne presentert over en dobbelt-time. Omtalen avsluttes som regel i følgende ordelag: «Tilstanden er slett ikke så sjelden og er derfor viktig å være oppmerksom på. Enhver som tilbringer livet sitt på en indremedisinsk avdeling vil kunne ha gode sjanser til å få se et tilfelle av sykdommen. Selv har jeg sett ett tilfelle. Det var før krigen.»

Går vi nå et skritt videre, kan vi formulere følgende problemstilling, som er utgangspunkt for den aktuelle undersøkelse: Fins det sykdommer som er så sjeldne at de ennå ikke har forekommet?

Hvis det gjør det – og det må vi gå ut fra – så er der er i så fall to typer som føyer seg til i rekken:

4) SYKDOMMER SOM ENNÅ IKKE HAR FOREKOMMET, MEN SOM VIL FOREKOMME EN GANG, ENTEN FØR ELLER SENERE

Et typisk eksempel på en slik lidelse er månestøvforgiftning.

En annen viktig, hittil ikke beskrevet sykdom i denne gruppen er podocytom i nyren. Podocyttene er som kjent epiteliale celler som står festet med tallrike fotprosesser til membranen i glomerulusnøstet og deltar i filtreringen av urinen (Fig. 1). Disse cellene har ennå ikke laget noen tumor.

FIG. 1

Normal podocytt

Men en gang vil de. Det blir et podocytom, en høyt differensiert benign tumor, som først ble forutsagt og beskrevet i 1971 i denne artikkelen (Lærum’s tumor). Det karakteristiske elektronmikroskopiske bilde ved denne tilstand er at fotprosessene går i utakt (Fig. 2)

FIG. 2

Detalj fra podocytom. Bemerk fot nr. 4 og 7

5) SYKDOMMER SOM ENNÅ IKKE HAR FOREKOMMET OG SOM HELLER IKKE VIL FOREKOMME NOEN GANG

Disse er meget sjeldne og har liten praktisk klinisk betydning. Det er ikke nødvendig for almenpraktikeren å kunne noe om dem.

SUMMARY

A survey of our concept of rare diseases is given. The author demonstrates that there exist diseases which hitherto never occurred, som of these will never occur in the future either. A new tumour, podocytoma («Lærum’s tumour»), a benign lesion of the kidney, is described, to illustrate the pathology of a clinical entity without known existence.

It is concluded that because there are so many different types of them, rare diseases should no longer be considered as uncommon.